NederlandsEnglish
 
 
 
 
 
  webquest | Osteogenesis Imperfecta

inleiding | Osteogenesis Imperfecta


© accelrys.com
Osteogenisis Imperfecta, ook wel OI genoemd, is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Osteogenisis Imperfecta betekent: onvolmaakte botvorming. Niet alleen het bindweefsel in de botten is afwijkend. Ook op andere plekken in het lichaam is het bindweefsel afwijkend. Bij een patiënt met OI is het bindweefsel niet stevig genoeg en daarom heeft de patiënt breekbare botten. Het breekbare skelet is dan ook het meest opvallende verschijnsel, maar OI heeft nog veel meer symptomen. Er zijn vier typen van OI. De erfelijke ziekte berust op een mutatie in de chromosomen 7 en 17. De ziekte is erfelijk, wat betekent dat hij overgedragen kan worden van generatie op generatie. In de meeste gevallen is de afwijking dominant, maar dat verschilt per type. Omdat er vier types van OI zijn, verschilt per persoon hoe de ziekte verloopt. De één wordt er al mee geboren en bij de ander komen de verschijnselen pas op latere leeftijd naar voren. Hoe met de ziekte wordt omgegaan door de patiënt is ook heel verschillend.